Yahoo

Опубликовано . Категория: Хирургия

1 2 3 4 5 535 голосов

Техника гипноза (Психотехнологии гипнотич)

Генетически обусловленный рак молочной железы (РМЖ) является наиболее частой разновидностью семейных опухолевых заболеваний. Отмечено, что наследственный РМЖ связан с высоким риском возникновения рака яичников (РЯ), поэтому в медицинской литературе применяется термин «синдром РМЖ/РЯ» (breast ovarian cancer syndrome). Доля наследственной патологии при раке груди составляет около 10%, а при раке яичника до 15%. В настоящее время к числу наиболее значимых РМЖ/РЯ-ассоциированных генов относят BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1.
Роль генов BRCA1 и BRCA2 в возникновении РМЖ изучена наиболее подробно. Гены BRCA1 и BRCA2 относятся к классу генов-супрессоров. Эти гены кодируют белки, играющие ключевую роль в поддержании целостности генома, в процессах репарации ДНК. Инактивация генов-супрессоров способствует превращению нормальной клетки в опухолевую. Мутации в этих генах связаны с повышенной частотой возникновения симптомов рака молочной железы (РМЖ) у женщин и мужчин и рака яичников (РЯ) у женщин. Те женщины, которые являются носителями мутации в генах BRCA, имеют до 90 % вероятность развития рака молочной железы, а риск заболеть раком яичников составляет около 40 %. Мужчины, имеющие мутации генов BRCA1 или BRCA2, также могут иметь повышенный риск развития РМЖ или простаты. Выявляемость генетических дефектов в генах BRCA1 и BRCA2 имеет выраженную географическую и этническую зависимость. По данным современных исследований наиболее часто встречающейся мутацией при семейных формах рака молочной железы и рака яичника в различных регионах России и в разных этнических группах является инсерция 5382insC в гене BRCA1. Другими частыми мутациями в гене BRCA1 в российской популяции являются 300T>G, 185delAG, 4154delA, 2080delA(insA). Мутации в гене BRCA2 демонстрируют крайне редкую встречаемость среди российских пациентов. Необходимо отметить, что существуют мутации, свойственные определенным этническим группам. В качестве примера, в группе евреев-ашкенази имеются преобладающие мутации в гене BRCA1 (185delAG) и в гене BRCA2 (6174delT).
Особенностью российских пациенток является частая встречаемость мутаций в гене CHEK2 (2-5%). Данный ген, также как BRCA1 и BRCA2, участвует в поддержании стабильности генома. Однако, в отличие от BRCA1 и BRCA2, инактивация гена CHEK2 увеличивает риск возникновения рака грудной железы в меньшей степени и не сопровождается повышением риска рака яичников. В этом гене описаны две частые наследственные РМЖ-ассоциированные мутации - 1100delC, IVS2+1G>A.
Связь гена NBS1 с развитием РМЖ показана только для мутации 657del5, которая встречается главным образом у славян.
Главной целью ДНК-диагностики наследственных форм рака молочной железы и рака яичников является выявление носительства мутаций в РМЖ/РЯ-ассоциированных генах. Своевременное выявление генного дефекта у здоровых женщин позволит провести раннюю диагностику РМЖ и РЯ и предупредить тяжелые последствия онкологического заболевания. Для пациенток с уже установленным диагнозом РМЖ и РЯ такое исследование дает возможность определить наследственную природу заболевания. В Центре Молекулярной Генетики проводится определение 10 наиболее частых для российской популяции мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBS1.
Проведение тестирования целесообразно следующим группам лиц:
•    Пациентам с выявленными впервые симптомаим рака груди и/или рака яичников в возрасте до 35 лет;
•    Пациентам с выявленными впервые рака груди и/или рака яичников в любом возрасте, при наличии аналогичного диагноза у двух и более родственников;
•    Здоровым лицам, имеющим в семье неоднократные случаи онкологических заболеваний;
•    Родственникам пациентов с выявленными РМЖ и/или РЯ и установленными мутациями в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBS1.


Проведение тестирования нецелесообразно:
•     В качестве массового скринингового теста;
•     В качестве пренатальной диагностики;
•     Здоровым лицам, не имеющим в семье случаев онкологических заболеваний;
•     Родственникам больных с РМЖ/РЯ, которым была проведена ДНК-диагностика мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBS1, но мутации выявлены не были.


Важно помнить, что:
•    Выявление мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBS1 не является установлением или подтверждением диагноза РМЖ/РЯ; однако риск развития заболевания в течение жизни у женщин-носительниц мутаций составляет 60-90%.
•    Выявление мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBS1 у мужчин также свидетельствует о предрасположенности к некоторым злокачественным новообразованиям, поэтому мужчины с мутациями в этих генах также нуждаются в консультации и наблюдении у врача-онколога.
•    Отсутствие частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBS1 не исключают других, более редких генетических изменений, для исключения которых следует провести полное исследование генов.

Публикации по теме раздела

Пункт

Исследование

Полиморфизм ДНК

NCBI SNP

Альтернативное
название

Цена,
руб.

Срок
исп.
(дней)

Предрасположенность к семейному раку молочной железы и яичников

4.1.20
 
 
 
Поиск частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBS1 (1 чел.). BRCA1 c.68-69delAG ------- 185delAG 3 600 5 раб.
BRCA1 c.181T>G  rs28897672  c.300T>G,
C61G
 BRCA1 c.1961insA  -------  c.2080insA
 BRCA1 c.1961delA  -------  c.2080delA
 BRCA1 c.4034delA  -------  c.4154delA
 BRCA1 c.5266insC  -------  c.5382insC
 BRCA2 c.5946delT  -------  c.6174dellT
CHEK2 c.1100delC    
CHEK2 IVS2+1G>A    
NBS1 c.657del5    

 

Источник: http://www.dnalab.ru/oncological-diseases/breast-c...

Расскажите друзьям: